Après le chromosome 22, voici le chromosome 21 séquencé. Ce travail a été l'oeuvre d'une équipe internationale d'une soixantaine de chercheurs. Il était très attendu par les scientifiques. Ceux-ci disposent désormais des moyens de comprendre le mongolisme et pourront travailler sur les gènes qui sont à l'origine des signes cliniques de cette maladie. Le mongolisme est en effet lié à l'existence d'un chromosome 21 surnuméraire. D'où le nom de "trisomie 21" qui lui a été donné. Il s'agit de la cause principale de retard mental chez les nouveaux-nés. Le chromosome 21 est par ailleurs porteur de gènes impliqués dans certaines malformations et certaines maladies comme la maladie d'Alzheimer.

Le chromosome 21 représente 1% du génome de l'homme. Il s'agit d'un petit chromosome. Il ne contiendrait qu'un nombre relativement restreint de gènes : 225 gènes au total. A titre comparatif, le nombre des gènes sur le chromosome 22 est de 545. D'importants segments de l'ADN du chromosome 21 ne contiennent pas de gènes. Leur rôle demeure inconnu. L'enjeu des années à venir sera de comprendre le rôle de ces segments d'ADN.